Diagnóstico:

El diagnóstico de Fibrosis Quística  se confirma por medio del Test del Sudor. 

Este Test se realiza en dos situaciones particulares:

1) En niños recién nacidos sospechados por screening neonatal positivo.

2) En cualquier persona con síntomas y signos que hacen sospechar al médico la presencia de la enfermedad.  

El screening neonatal se realiza a través de una gota de sangre en todo recién nacido normal (junto con el estudio de fenilcetonuria e hipotiroidismo) como forma de detectar posibles enfermos en la población general. Es posible también una aproximación genética confirmando la presencia de la mutación del gen CFTR. Pero este último se realiza en pacientes diagnosticados, familiares directos o casos especiales y especificados por el médico.

·      El test del sudor diagnostíca el 99% de los afectados FQ.

Un diagnóstico precoz es muy importante debido a que:

1. Con una intervención terapéutica inicial se puede obtener una mejor evolución de la enfermedad.

2. La resolución precoz de problemas gastrointestinales mejoran notablemente la nutrición del paciente

3. Se resuelve la incertidumbre y permite que los padres pierdan el miedo a la enfermedad de su niño.

4. Permite en la pareja realizar planificación familiar, antes de que comience un embarazo no programado.

El retraso en el diagnóstico:

4. Puede llevar a diagnósticos erróneos y terapéuticas inadecuadas, costosas e innecesarias con pérdida de tiempo para instaurar el tratamiento correcto.

 2. Si el tratamiento adecuado es demorado, puede ocurrir un mayor daño pulmonar.

El test del sudor

El examen del sudor mide la concentración de sodio y cloro en la transpiración. La demostración de elevados niveles de sodio y cloro en el sudor diagnostica Fibrosis Quística. La mayoría de los niños tienen concentraciones de sodio y cloro en el sudor por debajo de 40 mEq/L. Si los valores están entre 40 y 60 mEq/L el test es dudoso y debería ser repetido. Valores por encima de 60 mEq/L deberían ser considerados anormales, la mayoría de niños con FQ tienen generalmente más de 80 mEq/L

De todas maneras existen otras enfermedades, que no tienen ninguna relación con FQ, que pueden tener un test del sudor patológico, y por otro lado personas con fibrosis quística pueden tener test del sudor normal. Ambos casos son muy infrecuentes y los médicos tienen formas de discernir lo correcto.

Técnica

La técnica estándar fue descripta por Gibson y Cooke (1959) usando electroforesis cuantitativa con pilocarpina que consiste en la iontoforesis de la droga dentro de la piel en donde estimula a las glándulas sudoríparas. El sudor es luego colectado, pesado y las concentraciones de cloro y sodio determinadas.

Cuando es realizado correctamente, el test del sudor por iontoforesis cuantitativa con pilocarpina es extremadamente seguro. La mayoría de los errores son debido a fallas técnicas. Se debe exigir que el técnico especifique los gramos de sudor recogidos, se requiere un mínimo de 100 mg de sudor. Si el test es positivo, se debe repetir para confirmarlo, por lo tanto debería haber al menos dos tests positivos y evidencia clínica, para que el diagnóstico sea confirmado.

Existen excepciones en el cual se puede padecer fibrosis quística con examen del sudor negativo, o se puede tener un test positivo y no tener fibrosis quística. Estas son situaciones extremadamente raras y requieren un exhaustivo análisis por parte del equipo médico.

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